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发布时间:2023-06-20浏览次数:682

  中新网长春2月29日电 (记者 郭佳)今年的2月29日是第17个国际罕见病日。这一天,吉林省罕见病医疗质量控制中心及吉林省内成员单位在吉林大学第一医院门诊大厅举办多学科义诊活动,吸引不少患者寻医问诊。

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  罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变,目前国际上确认的罕见病约有7000种。中国人口基数大,罕见病患者超过2000万人。

2月29日,刚晓坤(右一)在罕见病义诊活动现场为患者诊治病情。张瑶 摄

  罕见病发病原因复杂,确诊过程往往需要多学科协作。当天,主办方组织神经内科、内分泌代谢科、肿瘤科、小儿神经科、小儿内分泌代谢科、小儿消化科、风湿免疫科、呼吸与危重症医学科、胃肠内科、基因检测中心等学科的医生联合出诊。

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  吉林省罕见病医疗质量控制中心副主任刚晓坤介绍,由于罕见病发病原因的复杂性,各级医生相关知识掌握不全,导致患者确诊周期延长,而这可能使患者错过最佳治疗时机。该中心成立一年多以来,面向省内成员单位举办了几十场罕见病知识相关培训活动,增强了医生对罕见病的认识,同时还通过义诊等活动面向社会进行罕见病科普宣传,让更多人了解罕见病。

2月29日,华瑞(右二)在吉林大学第一医院疑难罕见病门诊为患者诊治病情。张瑶 摄

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  义诊结束后,记者探访了吉林大学第一医院疑难罕见病门诊,到此就诊的一般是多次就医而未能确诊病因的患者,出诊医生一般是各科的主任医师。当天出诊的医生是该院肝胆内科主任医师华瑞。

  当天有6名患者前来就诊,华瑞细致地询问病情,结合既往诊治经过和检查结果,进一步完善检查,给出诊疗方案。华瑞介绍,该门诊开设一年多时间,共接诊了来自各地600多名疑难患者,确诊罕见病的有30多名。罕见病目前还不能被彻底治愈,但有些罕见病可以通过早发现早诊断和早治疗,达到稳定和延缓病情进展,甚至可以获得跟正常人群一样的生活质量和生存期。

  华瑞曾接诊过一名外地的14岁小患者,患者发生不明原因肝损伤,并快速进展至肝衰竭,转送到该院后,她敏锐地意识到其患有遗传代谢性疾病可能性很大,进一步检查发现其铜蓝蛋白明显降低,结合更深入全面的检查,最终诊断为遗传性铜代谢障碍疾病-肝豆状核变性。由于及时找到病因,结合积极合理的治疗后,这名小患者最终化险为夷。

2月29日,患者在吉林大学第一医院参加罕见病义诊活动。张瑶 摄

  从世界范围看,罕见病患者依然面临“诊断难、治疗难、费用高”的难题,而早发现早诊断又至关重要。近些年,中国通过发布罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南、加强罕见病医师队伍培训等举措,让更多罕见病患者“被看见”,并得到有效治疗。

  多位医生向记者表示,绝大多数罕见病都与遗传因素有关,很多患者在出生时或儿童时期发病,并且是具有多种表型的严重多系统疾病,从这个角度看,积极预防、主动筛查非常必要。(完)

  中新网防城港2月29日电 (卜小钊) 二月,正值冬去春来、万物复苏。拨开层层云雾,广西防城港市上思县十万大山国家级自然保护区被笼罩于此。水流潺潺,高耸的树干直穿天际,在这座隐幽的山林里,孕育着数不清的珍稀野生动植物。

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航拍十万大山国家森林公园。卜小钊摄

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  近日,2024年广西环保世纪行活动走进广西防城港市,媒体采访团跟随广西壮族自治区人大常委会专题调研组前往上思县十万大山国家级自然保护区,聚焦保护区内生态环境及生物多样性保护。

  十万大山国家级自然保护区是广西境内唯一一个大型森林类型的自然保护区,从生态系统、物种多样性、面积大小三个方面综合评分,该保护区被列为全国排序最高值的11个重要保护区之一。

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资料图:濒危植物狭叶坡垒。冯俞博摄

  1999年以来,为保护曾失踪了三十余年之久的世界极度濒危珍稀鸟类——海南虎斑鳽,上思县建立海南虎斑鳽自治区级湿地保护小区,竭尽全力保护海南虎斑鳽及其栖息繁殖地。

  目前,十万大山国家级自然保护区内分布有国家Ⅰ级重点保护野生动物5种,国家Ⅱ级重点保护野生动物45种,国家Ⅰ级重点保护野生植物2种,国家Ⅱ级重点保护野生植物13种。其中,狭叶坡垒为十万大山国家级自然保护区特有,在全球范围内仅分布于此。

  据悉,上思县人大常委会围绕生态环境与生物多样性保护等方面,对相关法律法规的贯彻执行情况进行重点监督,开展生态环境与生物多样性保护的视察调研,增强政府及有关部门严格执法、依法行政,确保《中华人民共和国环境保护法》的有效实施。

资料图:白鹭在广西上思十万大山飞翔。冯俞博摄

  近年来,上思县以“林长制”为抓手,充分发挥县乡村三级林长作用,推动野生动植物保护工作开展,以十万大山自然保护区和十万大山国家森林公园为重点,常态化开展野生动植物巡护保护工作,严厉打击野生动物违法行为。

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  上思县林业局副局长张芸智介绍,上思县充分利用“野生动植物保护日”“爱鸟周”“湿地日”等活动,加强宣传生物多样性保护,多形式开展野生动植物保护科普宣传工作,不断增强公众保护意识。

  张芸智表示,上思县积极创建“国家生态文明建设示范县”,通过发展绿色经济,不断增强生物多样性保护能力,守住发展和生态两条底线,推进人与自然和谐共生。(完)

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